گزارش یک مورد سندروم واردنبرگنوع دو (گزارش مورد)
نویسندگان
چکیده
سندروم واردنبرگ بیماری نادری است که با کری حسی عصبی و اختلالات رنگدانه ای و اشکالاتی در بافت هایی با منشا نورال کرست ظاهر می شود.این بیماری به علت موتاسیون در ژنها بروز می کند. این بیماری به چهار نوع تقسیم می شود، نوع دو بیماری باعلایم کری حسی عصبی، جابجایی کانتوم داخلی چشم، هیپوپیگمانتاسیون در موی جلوی پیشانی، لکه های هیپوپیگمانته در پوست ظاهر می شود. در این مقاله دختر شیرخوار 10 ماه های معرفی می شود،که به طور اتفاقی در معاینه روتین، هتروکرومیا و کری او تشخیص داده شد و با توجه کرایتریای موجود تشخیص نوع دو این سندروم جهت وی مطرح گردید. از آنجایی که با تشخیص زودهنگام این بیماران می توان با درمان مناسب نقش به سزایی در رشد و تکامل طبیعی آنها داشت لزوم غربال گری شنوایی در دوره نوزادی و همچنین معاینه دقیق چشم در دوران نوزادی و شیرخواری مطرح می گردد.
منابع مشابه
گزارش یک مورد بسیار نادر سندروم اسکارف
سندروم SCARF یک سندروم بسیار نادر بوده که تاکنون تعداد بسیار محدودی از آن در مقالات معتبر گزارش شده است. در این مقاله دختر سه ماههای مبتلا به سندروم اسکارف معرفی میشود که با اختلالات و مشکلات مکرر مادرزادی به بیمارستان امام حسین(ع) شاهرود مراجعه نموده است.
متن کاملسندروم :Ekiri گزارش 13 مورد
Background: Ekiri syndrome or lethal toxic encephalopathy is a complication of shigellosis with dysentery, hyperpyrexia, seizures, headache and altered level of consiousness, which rapidly progresses to death. These children die at the beginning of the disease (8-48 hours from the beginning of symptoms), from brain edema. However they had no symptoms or signs of sepsis, dehydration, DIC or Hemo...
متن کاملگزارش یک مورد سندروم ادوارد در شهرستان گناباد
چکیده سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه...
متن کاملکاردرمانی در سندروم پرادر ویلی - گزارش یک مورد
مقدمه و اهداف سندروم پرادر ویلی یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر اختلال در بازوی بلند کروموزوم پدری 15 ایجاد می شود. میزان بروز این سندروم 1 در20000 تا 125000 تولد زنده میباشد. علاوه بر درمانهای دارویی و رژیمی، به دلیل بروز مشکلات جسمی و ذهنی در این کودکان، کاردرمانی با رویکرد جامعنگر و کلنگر بهترین گزینه جهت توانبخشی است. معرفی بیمار در این مطالعه یک مورد کودک مبتلا به سندروم پرادر ویلی...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانجلد ۱۹، شماره ۷۲، صفحات ۷۷-۸۰
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023